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Hoy es el Día Mundial de las enfermedades raras y se calcula que en el mundo hay alrededor de 7 mil padecimientos extraños que no tiene tratamiento y en México se calcula que son 8 millones de personas las que sufren de algo así y muy pocas son atendidas por lo que muchos de los pacientes están condenados a vivir con ellas.
El recordar este día sirve para hacer visible estar enfermedades que con ayuda de la comunidad científica, médica y organizaciones de la sociedad civil mejora la calidad de vida de quienes viven con estas condiciones.
De acuerdo con el Dr. David Cervantes Barragán, jefe del Departamento de Genética del Hospital Central Sur de Alta Especialidad de PEMEX en la Ciudad de México, las enfermedades raras llevan ese nombre por su baja frecuencia en el número de casos diagnosticados, según datos de la Ley General de Salud, en México se establece que representan 5 casos por cada 10 mil habitantes.
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Un dato importante es que se estima que más del 80% tienen un origen genético, es decir, que se presentan a causa de una mutación genética, muchas veces heredada por los padres, por lo que el Doctor Cervantes recomienda hacer el tamiz que puede ayudar a tratar de mejor manera estos padecimientos.
“Esta prueba se debería hacer a todos los recién nacidos para el diagnóstico de enfermedades que muchas son irreversibles, hay muchos tamices y se trabaja en las mejoras que deben tener, aunque está legislado, cada institución de acuerdo con el presupuesto decide que enfermedades poner en su tamiz, esto está ligado a la tecnología y a los criterios de todas las enfermedades raras. Se puede incluir, tamiz metabólico, oftalmológico, de deficiencias auditivas y muchos más”, señaló Cervantes.
Agregó que en Pemex existe el tamiz más completo de Latinoamérica, “y eso ha permitido que hayamos diagnosticado y que tengamos ya algunos pacientes que se han beneficiado de este diagnóstico temprano que detecta 76 enfermedades”.
Sobre la expectativa de vida de estos pacientes señaló que la gente que vive enfermedades raras es muy “heterogéneo y algunos ya tienen tratamientos y otros tienen una transición de la etapa pediátrica a la adultez y hay otra que apenas se están descubriendo y entonces eso hace que todavía no tengamos muy claro un diagnóstico y un tratamiento, pero el diagnóstico es fundamental para hacer un tratamiento”.
Y dijo que tras la declaración del Día Mundial de Enfermedades Raras se establece desde 2017 y desde entonces “ha aumentado el diagnóstico, se han sumado más enfermedades y de las que ya se conocían han transitado a una etapa terapéutica y eso ayuda a aumentar la expectativa de vida de pacientes que tenían una expectativa de eta pediátrica a una adultez”.
Pero en México y en el mundo aún hay gente que saben que tienen una enfermedad rara, pero no tienen diagnóstico, “todos tienen estrategia terapéutica, hay como dos terapias, unos que permiten palea ciertos síntomas y también hay tratamientos específicos y estaríamos hablando de que un 5 o 10 por ciento de las 7 mil enfermedades raras tienen eso, eso suena poco, pero eso hace cinco años era de 1 a 5 por ciento”.
Destacó que además del tamiz, puede haber la búsqueda de ciertos síntomas que puedan ayudar a la gente a saber que tienen una enfermedad rara que pueda llamar la atención de la familia o del médico de primer contacto.
“Si yo tengo un paciente con discapacidad intelectual pudiera tratarse de una enfermedad rara, o temas de talla baja o alta, crisis convulsivas, autismo con algunas versiones, malformaciones, historia familiar de algo que haya tenido algo mismo, eso son como las casas, banderas rojas que pueden hacer pensar que un paciente tenga alguna enfermedad rara”, recomendó el doctor.
Hoy en día hay varias entidades de salud que estudian las enfermedades raras como el Instituto Nacional de Medicina Genómica, el Instituto Nacional de Nutrición, el de Pediatría, Cardiología Perinatología, Centro México, La Raza, Pemex, todos tienen área de investigación para diversas en enfermedades, entre ellas las enfermedades raras.
FALTA PRESUPUESTO
Para Alejandra Zamora León, coordinadora nacional de pacientes de Grupo Fabry de México I.A.P., tener una enfermedad rara es un camino largo y complejo que podía llevar hasta 10 años, sin embargo, hoy existen herramientas tecnológicas y genéticas que, en muchos casos, pueden reducir el tiempo de diagnóstico.
“Hay que unir esfuerzos entre profesionales de la salud y padres de familia que pueden mejorar la calidad de vida de las personas que viven con estas condiciones, asegura Alejandra, quien lleva más 20 años creando redes de apoyo para los pacientes con enfermedades raras y sus familias, ayudando a mejorar la atención integral y el acceso a medicamentos específicos en todo el país.”
Pero muchas veces se topan con la falta de presupuesto en las instituciones y eso limita el tratamiento de los pacientes y en otras los deja sólo con tratamiento durante su etapa pediátrica y en la adultez ya no se tiene el apoyo y ellos ayudan desde el aspecto de salud, psicológico y hasta social dando pláticas en las escuelas para que reciban bien a gente con estos padecimientos.
“Cada vez son más visibles estas enfermedades raras, pero siempre existe esta parte de las instituciones de decirte que no al principio que, porque no hay presupuesto, que, porque no hay evidencia, dependiendo cada institución tiene sus nos ya establecidos, pero siempre los médicos tienen disposición”, señaló la activista.
Agregó que muchos apoyos son básico, pero no para los tratamientos y es difícil que logran llegar a un tratamiento, “necesitamos que las instituciones tengan un presupuesto adecuado para poder recibir a todos los paciente, siempre la principal negativa que tenemos de las instituciones es que no hay presupuesto, hoy se ha ido modificando, nos ayuda un poco más que aún con el retraso que tiene que ver todo lo de la compra consolidada, eso ayuda, el problema grave es que hay estados que no están adheridos a este sistema y tienen aún menos recursos y es donde tenemos más problema para que los pacientes sean atendidos”, por lo que sugirió a la gente que padece algo así que se acerquen a instituciones como Grupo Fabry de México I.A.P. que les puedan ayudar a orientarlos.
